Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи, свързани с диагностиката, лечението, прогонозирането и профилактиката на наследствените болести...
Мутационна изменчивост е причина за появата на редица наследствени болести и аномалии. Някои от тях са предизвикани от промяна в броя или структурата на хромозомите и може да се определи по кариотипа на болните...
Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Тази наука изучава закономерностите на наследствеността при човека, като си служи с пет основни метода за генетично изследване...